ISSN 1300-7157 Anasayfa | İletişim      

Cilt : 27      Sayı : 4       Yıl: 2021

Genetik Testlerle Tanı Konulan İki Lafora Hastalığı Olgusu [Epilepsi]
Epilepsi. 2021; 27(4): 249-252 | DOI: 10.14744/epilepsi.2021.28863  

Genetik Testlerle Tanı Konulan İki Lafora Hastalığı Olgusu

Aylin Bican Demir, İbrahim Hakkı Bora
Bursa Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji

Epilepsi, toplumda sık görülen hastalıkların çoğu gibi kompleks bir genetik geçişe bağlı olarak gelişir. Lafora Hastalığı otozomal resesif kalıtım özelliği gösterir. EPM2A geni 6q23-25 bölgesine lokalizedir ve tirozin fosfataz (Laforin proteini ) genini kodlar. Bu gendeki mutasyonlar hastaların %80’inde bulunur. Lafora hastalığı saptanan bir olguda, hızlı ve progresif seyirli demans, sık oksipital nöbetler tanıda klinik ip uçlarıdır. Tanı; deri biyopsisinde Lafora cisimciği saptanması ile desteklenmektedir. Genetik araştırma ile EPM2A ve EPM2B genlerinin analizi kesin tanı koydurucudur. On sekiz yaş erkek hasta, sekiz aylıkken menejit ve ateşli havale öyküsü olup 10 yaşında başlayan jeneralize tonik klonik nöbetler ve zamanla tüm vucutta irkilme ve unutkanlık şeklinde şikayetleri de oluyormuş. Hatsanın genetik testlerinde kodon 156 bölgesinde 468. pozisyonda bulunan Adenin nükleotidi ile kodon 157 bölgesinde 469. pozisyonda bulunan Guanin nükleotidinin homozigot delesyonunu saptadık. Yani hastada homozigot AG dinükleotid delesyonu mevcut olup Lafora ile uyumlu idi. Yirmi yaşında erkek hasta unutkanlığı, miyoklonileri ve görsel halüsinasyonları ve jeneralize tonik klonik nöbetleri nedeniyle tetkik edilen hastanın kodon 111 bölgesinde CCC’den CTC’ye heterozigot dönüşüm ile lafora olarak tanısı konuldu. Genetik farklıların bir çok sebebleri olmakla beraber toplumların kendi gen mutasyonlarının saptamasına yönelik ileri çalışmaların yapılması önerilmektedir.Türk olgularda bu genlerin ikisi de farklı bireylerde olmak üzere mutasyona uğramış olarak bulunduğu yapılan birçok çalışma ile gösterilmiştir.

Anahtar Kelimeler: Epilepsi, genetik; Lafora hastalığı.


Two Cases of Lafora Disease Diagnosed By Genetical Tests

Aylin Bican Demir, İbrahim Hakkı Bora
Department of Neurology, Bursa Uludag University Faculty of Medicine, Bursa, Turkey

Epilepsy develops related to a complex genetic heredity as many diseases in society. Lafora disease (LD) is an autosomal recessive inheritance. It is localized at EPM2A gen 6q23-25 and encodes tyrosine phosphatase (Laforin protein). About 80% of the patients have mutations in this gene. In a case of LD, rapid and progressive dementia and frequent occipital seizures are clinical symptoms. For definitive diagnosis, through genetical study, EPM2A and EPM2B genes should be analyzed. A male at the age of 18, with a medical history of meningitis and seizures with high temperature. Starting from the age of 10, there have been symptoms such as generalized tonic-clonic (GTC) seizures, startles in the whole body, and forgetfulness. In genetical tests, homozygote deletion of adenine nucleotide in the position of 468 at codon 156 and guanine nucleotide in the position of 469 at codon 157 is found. In other words, there has been dinucleotide deletion which is compatible with LD. A 20-year-old male was examined because of such symptoms as forgetfulness, myoclonia, hallucinations, and GTC clonic seizures. He was diagnosed with LD because of the heterozygote transformation of CCC to CTC at codon 111. Even though genetic disorders have many different reasons, it is advised that every society should have their own advanced studies on gene mutation. In Turkish cases, both of these genes were found mutated, each in different patients through various studies.

Keywords: Epilepsy, genetics; Lafora disease.


Aylin Bican Demir, İbrahim Hakkı Bora. Two Cases of Lafora Disease Diagnosed By Genetical Tests. Epilepsi. 2021; 27(4): 249-252

Sorumlu Yazar: Aylin Bican Demir, Türkiye


ARAÇLAR
Tam Metin PDF
Yazdır
Alıntıyı İndir
RIS
EndNote
BibTex
Medlars
Procite
Reference Manager
E-Postala
Paylaş
Yazara e-posta gönder

Benzer makaleler
PubMed
Google Scholar




Copyright © 2021 Bu sitenin tüm hakları Türk Epilepsi İle Savaş Derneğine aittir.
 
LookUs & Online Makale