ISSN 1300-7157 Anasayfa | İletişim      

Cilt : 24      Sayı : 1       Yıl: 2018

Epilepsi: 24 (1)
Cilt: 24  Sayı: 1 - 2018
Özetleri Gizle | << Geri
EDITÖRDEN
1.
Editör’den
Editorial
Seher Naz Yeni
Sayfa V (221 kere görüntülendi)

DERLEME
2.
Lafora Hastalığı: Moleküler Etiyoloji
Lafora Disease: Molecular Etiology
Hande Server Çağlayan
doi: 10.14744/epilepsi.2017.48278  Sayfalar 1 - 7
Lafora hastalığı (LD) Lafora cisimleri (LB) olarak bilinen anormal glikojen yapıların birikmesi ile karakterize olan ölümcül bir nörodejeneratif hastalıktır. Lafora hastalarında 8–18 yaş arası başlayan miyoklonik ve tonik-klonik nöbetler, halüsinasyonlar ve ilerleyen nörolojik bozulma görülür. Lafora hastalığı protein fosfataz laforini kodlayan EPM2A geni veya ubikitin ligaz malini kodlayan NHLRC1 geni mutasyonları ile ortaya çıkar. Hastalığa sebep olan yaklaşık 200 farklı mutasyon “Lafora Progressive Myoclonus Epilepsy Mutation and Polymorphism Database” de listelenmiştir. Bu derleme makalede her iki gendeki mutasyonlar, genotip-fenotip ilişkileri, LD genetik tanısı, LD patojenezine yol açan başlıca mekanizma olarak glikojen metabolizmasının bozulması ve glikojen sentezi kontrolünün LD tedavisinde en önemli hedef olduğu tartışılmaktadır.
Lafora Disease (LD) is a fatal neurodegenerative condition characterized by the accumulation of abnormal glycogen inclusions known as Lafora bodies (LBs). Patients with LD manifest myoclonus and tonic-clonic seizures, visual hallucinations, and progressive neurological deterioration beginning at the age of 8-18 years. Mutations in either EPM2A gene encoding protein phosphatase laforin or NHLRC1 gene encoding ubiquitin-ligase malin cause LD. Approximately, 200 distinct mutations accounting for the disease are listed in the Lafora progressive myoclonus epilepsy mutation and polymorphism database. In this review, the genotype-phenotype correlations, the genetic diagnosis of LD, the downregulation of glycogen metabolism as the main cause of LD pathogenesis and the regulation of glycogen synthesis as a key target for the treatment of LD are discussed.

ARAŞTIRMA
3.
Epilepsi Hastalarında İlaç Tedavisine Uyumun Yaşam Kalitesi Üzerine Etkileri
Effects of Medication Adherence in Epilepsy Patients On Quality of Life
Bora Gülay, Mustafa Tansel Kendirli, Serkan Demir, Ali Rıza Sonkaya, Mehmet Fatih Özdağ
doi: 10.14744/epilepsi.2017.53244  Sayfalar 8 - 14 (315 kere görüntülendi)
GİRİŞ ve AMAÇ: Bu çalışma, epilepsili hastaların ilaç tedavisine uyumu ve bunun hastaların yaşam kalitesi üzerine etkilerini incelemek, sosyo-demografik ve hastalığa ilişkin özelliklerin ilaç uyumu ve yaşam kalitesi üzerine etkilerini ortaya koymak amacıyla yapıldı.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Çalışma Ocak 2014–Haziran 2014 tarihleri arasında, GATA Haydarpaşa Eğitim Hastanesi Nöroloji Polikliniği’ne başvuran rastgele örneklem yöntemiyle seçilmiş 84 epilepsili hasta ile kendi kendine form doldurma ve yüz yüze görüşme yöntemi ile gerçekleştirildi. Hastalarla ilgili veriler toplanırken; tanıtıcı ve hastalıkla ilgili bilgileri içeren hasta görüşme formu, ilaç uyumunu gösteren Morisky uyum ölçeği ve kısa form-36 (SF-36) yaşam kalitesi ölçeği kullanıldı.
BULGULAR: Sonuçlar değerlendirildiğinde; yüksek ilaç uyumuna sahip hastaların yaşam kalitesi ölçeğine göre, duygusal rol (p<0.043), canlılık (p<0.000), ruhsal sağlık (p<0.002), genel sağlık (p<0.000) bakımından anlamlı ölçüde daha yüksek skorlara sahip olduğu tespit edildi.
TARTIŞMA ve SONUÇ: İlaç uyumu ve dolayısıyla yaşam kalitesi düşük gruplar göz önünde bulundurularak hastalarda ilaç uyumuna etki edebilecek faktörlerin birey bazında değerlendirilerek, varsa olumsuzlukların giderilmesi ve yaşam kalitesinin artırılmasına yönelik çalışmalar yapılmasını öneriyoruz.
INTRODUCTION: This study aimed to observe epileptic patients on drug compliance and its effects on their quality of life to reveal the effects of socio-demographic and disease-related characteristics on drug compliance and quality of life.
METHODS: This study was performed with self-filling and face-to-face interview method with 84 epileptic patients, who were selected by a random sampling method from those who applied to GATA Haydarpaşa Training Hospital, Neurology Polyclinic, between January and June 2014. When data related to patients were collected, an introductive patient interview form, which contains information about the disease, the Morisky Medication Adherence Scale, indicating drug compliance, and the short form-36 scale, which measures quality of life, were used.

RESULTS: Patients with a high drug compliance were found to have significantly higher scores on emotional role (p<0.043), viability (p<0.000), mental health (p<0.002), and general health (p<0.000).
DISCUSSION AND CONCLUSION: We recommend making efforts to eliminate the negativity, if there is any, and to increase the quality of life by evaluating the factors that may influence drug compliance in patients on an individual basis considering low drug compliance therefore low quality of life groups.

4.
Antiepileptik Kullanan Epilepsi Hastalarında İnteriktal Kardiyak Repolarizasyon Süresi Sağlıklı Bireylerden Farklı Mıdır?
Is Cardiac Repolarization Time Different Between Epilepsy Patients On Antiepileptic Drugs and Healthy Subjects?
Kezban Aslan, Ali Deniz, Turgay Demir, Buğra Karaaslan, Hacer Bozdemir
doi: 10.14744/epilepsi.2017.29863  Sayfalar 15 - 20 (243 kere görüntülendi)
GİRİŞ ve AMAÇ: Epilepsi hastalarında ani kardiyak ölüm (SUDEP), peri-iktal ani kardiyopulmoner anormallikler sonucu gelişmektedir. Bu çalışmada monoterapi (karbamazepin [KBZ], okskarbazepin [OKZ], valproik asit [VPA]) alan epilepsi hastalarında QTmin, QTmax ve QTd değerlerini sağlıklı kontrol grubu ile karşılaştırarak, epilepsi ya da farklı antiepileptik ilaçların bu parametreler üzerindeki etkisini araştırmayı amaçladık.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Çalışmaya, antiepileptik ilaç olarak monoterapi kullanan epilepsi tanılı yaş ortalaması 32.7±11.4 (dağılım, 17–63 yıl) olan 78 (%51.3’ü kadın) hasta ve yaş ortalaması 36.3±13.6 (dağlım, 18-64 yıl) olan 71 (%56.3’ü kadın) sağlıklı birey dahil edildi. Elektrokardiyografide (EKG); en uzun ve en kısa QT intervalleri manuel olarak ölçüldü (QTmax, QTmin). Daha sonra her ikisi arasındaki fark (QTd) hesaplandı. Veriler “SPSS for Windows 21.0” paket programı kullanılarak gruplar karşılaştırıldı.
BULGULAR: QTmin, QTmax ve QTd hasta grubunda, kontrol grubuna göre daha uzundu (p<0.000, p<0.000, p=0.069, sırası ile). Ayrıca hasta grubunda 20 olguda uzun QT değerinin olduğu, sağlıklı hiç bir bireyde ise uzun QT olmadığı saptandı.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Bu çalışma sonucunda, antiepileptik ilaç kullanan epilepsi hastalarında, kardiyak repolarizasyon parametrelerinin sağlıklı bireylerden farklı olduğu belirlendi. Bu nedenle epilepsi hastalarında takipler sırasında EKG değerlendirmesinin önemli olduğu görülmektedir.
INTRODUCTION: Sudden unexpected death in epilepsy (SUDEP) is attributed to peri-ictal cardiopulmonary abnormalities. In the present study, epilepsy patients on monotherapy (carbamazepine [CBZ], oxcarbazepine [OXZ], valproic acid [VPA]) were compared with a healthy control group to investigate the effects of epilepsy and various antiepileptic drugs on QTmax, QTmin, and QTd.
METHODS: Seventy eight (51.3% females) epilepsy patients with a mean age of 32.7±11.4 (range, 17–63) years and 71 (56.3% female) healthy subjects with a mean age of 36.3±13.6 (range, 18–64) years participated in the study. The shorter and longer QT were measured by electrocardiography (ECG) and then differences between them (QTd) were calculated. SPSS for Windows 21.0 package software was used to compare the findings between groups.
RESULTS: QTmin (p<0.000), QTmax (p<0.000), and QTd (p=0.069) were longer in the epilepsy group than in the control group. On the other hand, we found that 20 epilepsy patients, and none of the control subjects, had a long QT.
DISCUSSION AND CONCLUSION: In this study, we found that cardiac repolarization parameters were different between epileptic and healthy subjects. These results showed the importance of ECG controls at follow-up of epilepsy patients.

5.
Epilepsi Hastalarında Yaşam Kalitesinin Değerlendirilmesi ve Psikiyatrik Tanılarının Gözden Geçirilmesi
Evaluation of Life Quality in Epilepsy Patients and Review of Psychiatric Diagnosis
Aylin Bican Demir, Pınar Uzun Uslu, Gülfer Atasayar, Oğuzhan Kılınçel, Cengiz Akkaya, İbrahim Bora
doi: 10.14744/epilepsi.2017.19327  Sayfalar 21 - 26 (311 kere görüntülendi)
GİRİŞ ve AMAÇ: Epilepsili hastalarda, yaşamdan beklentilerle fiziksel, psikolojik ve sosyal kısıtlılık durumları arasındaki uyum ve dengenin derecesi yaşam kalitesinin düzeyini de belirlemektedir. Bu çalışmada, epilepsili hastalarda yaşam kalitesi, psikiyatrik tanıları ile anksiyete ve depresyon üzerine etkisini araştırmayı hedefledik.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Epilepsi polikliniğinde anamnezleri, nörogörüntülemeleri, EEG’leri ve nöropsikometrik testleri ve psikiyatri konsültasyonları yapılan toplam 161 epilepsi hastası çalışmaya alındı. Hastalara SF-36 yaşam ölçeği, HAS ve HDS uygulandı.
BULGULAR: Nöbetlerin %30’u (49/161) jeneralize başlangıçlı tonik-klonik-miyoklonik nöbet, %29’u (48/161) fokal başlangıçlı motor nöbet, %23’ü (35/161) fokal başlangıçlı iki taraflı tonik-klonik nöbet, %18’i (29/161) fokal başlangıçlı non-motor nöbet olarak belirlenmiştir. DSM-IV’e göre psikiyatri tanıları sırasıyla 41’inde depresif mizaçlı uyum bozukluğu, 38’inde majör depresif bozukluk, 12’sinde konversif bozukluk, 12 distimik bozukluk, beş hafif düzey mental retardasyon, dört hastada başka türlü adlandırılamayan psikolojik bozukluk, üç obsesif kompülsif bozukluk şeklindeydi.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Epilepsi de en sık gözlenen psikiyatrik bozukluğun da özellikle depresyon (%9–22) başta olmak üzere afektif hastalıklar olduğu bilinmektedir. Bizim çalışmamızda da hastalarda depresyon en sıklıkla rastlanan ko-morbid durum olup yaşam kalitesi ölçeğinde hastaların belirgin kayıp olduğu dikkati çekmiştir. Yapılan kontrollerde hastaların eşlik eden sosyal ve psikiyatrik sorunlarına saptamak gerekli durumlarda psikiyatri konsültasyonu istemek, hastaların yaşam kalitesini arttırmada nöbet kontrolü kadar önemlidir.
INTRODUCTION: The degree of harmony and balance between expectancies from life as well as physical, psychological, and social limitations determine the level of life quality in epilepsy patients. In our study, the aim was to research on the quality of life, psychiatric diagnosis of epilepsy patients, and the effects of anxiety and depression.
METHODS: A total of 161 epileptic patients, in whom medical history was obtained in the outpatient epilepsy clinic, and neuroimaging assessment, EEG, and neuro-psychometric tests were performed together with psychiatry consultation, were enrolled in the study. SF-36, HAS, and HDS were performed in the patients.
RESULTS: Of all patients enrolled in the study, 30% (49/161) had generalized-onset tonic-clonic-myoclonic seizures, 29% (48/161) had focal-onset motor seizures, 23% (35/161) had focal-onset bilateral tonic-clonic seizure, and 18% (29/161) had focal-onset non-motor seizures. The psychiatric diagnoses were depressive adjustment disorder in 41, major depressive disorder in 38, conversion disorder in 12, dysthymic disorder in 12, mild mental retardation in 5, mental disorders not otherwise specified in 4, and obsessive compulsive disorder in 3 patients, according to DSM-IV criteria.
DISCUSSION AND CONCLUSION: To identify the accompanying social and psychiatric disorders of patients and to consult with psychiatry when necessary during follow-up are as important as seizure control for increasing the quality of life of patients.

6.
Tedaviye Dirençli Epilepsi Hastalarında Zonisamidin Etkinliği ve Güvenilirliği: 3. Basamak Merkezin Klinik Deneyimi
Safety and Efficacy of Zonisamide in Refractory Epilepsy Patients: Clinical Experience From a Tertiary Center
Songül Şenadım, Sezin Alpaydın Baslo, Betül Tekin Güveli, Hüseyin Sarı, H. Dilek Ataklı
doi: 10.14744/epilepsi.2017.65477  Sayfalar 27 - 32 (267 kere görüntülendi)
GİRİŞ ve AMAÇ: Zonisamid (ZNS), parsiyel ve jeneralize nöbetleri olan epilepsi hastalarının tedavisinde kullanılan yeni nesil bir antiepileptik ajandır. Bu çalışmanın amacı hastanemiz takipli dirençli epilepsi hastalarının tedavisinde ZNS’nin güvenilirliğini ve etkinliğini araştırmaktır.

YÖNTEM ve GEREÇLER: Çalışmaya, ZNS tedavisi altında olan, 45 dirençli epilepsi hastası dahil edildi. Altı aydan kısa süre ZNS tedavisi altında olan hastalar dışlandı. Yaş, cinsiyet, nöbet tipleri, muayene bulguları, manyetik rezonans görüntüleme, elektroensefalografi bulguları, eş zamanlı kullanılan ZNS dışı antiepileptik ilaç sayısı, nöbet sıklığında azalma ve ilaç yan etkileri kaydedildi.

BULGULAR: Yaşları ortalama 34.3±9.3 yıl olan 39 hasta değerlendirildi. Hastaların %74.4’ünde kompleks parsiyel nöbet (KPN) ve jeneralize tonik klonik nöbet (JTKN), %10.3’ünde yalnızca JTKN, %7.7’sinde yalnızca KPN, %5.2’sinde JTKN ve miyokloni, %2.6’sında ise JTKN, absans ve miyokloni mevcuttu. İzlemde 39 hastanın 19’unda, ilaç yan etkisi, nöbet sıklığında değişme olmaması ya da artış olması nedeniyle tedavinin sonlandırıldığı görüldü. Yirmi hasta tedaviye yanıt vermişti. Nöbet sıklığı; bir hastada %25; beş hastada %50; yedi hastada %75 oranında azalmıştı. Üç hastada nöbetsizlik sağlanmıştı. Dört hastada ise nöbet sıklığında bir değişiklik olmamasına rağmen nöbet süresi kısalmıştı. Tedaviye yanıtlı hastalar 7–80 ay arasında değişen sürelerde 100–400 mg/gün değişen dozlarda ZNS kullanmaktaydı.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Zonisamid, merkezimizde dirençli epilepsi hastalarının ekleme tedavisinde güvenli, tolere edilebilir ve etkin bir seçenek olmuştur.
INTRODUCTION: Zonisamide (ZNS) is a newer generation antiepileptic drug used against partial and generalized seizures. The aim of this study was to investigate the safety and efficacy of ZNS in refractory epilepsy patients under clinical follow-up in our center.
METHODS: A total of 45 patients were found eligible. Six patients observed for less than six months were excluded. Age, gender, seizure types, neurological examination, magnetic resonance imaging, EEG features, number of concomitant antiepileptic drugs, seizure reduction, and adverse effects were noted.

RESULTS: The remaining 39 patients, with a mean age of 34.3±9.3 years, were evaluated. The seizure types were complex partial seizure (CPS) and generalized tonic-clonic seizure (GTCS) in 74.4%, GTCS in 10.3%, CPS in 7.7%, GTCS and myoclonia in 5.2%, and GTCS, absence and myoclonia in 2.6% patients. Nineteen of the 39 patients stopped treatment due to aggrevated seizures, unchanged seizure frequency, or side effects. A seizure frequency reduction of 25% was noted in 1, 50% in 5, and 75% in 7 patients. Three patients became seizure-free. Shortening of the seizure period was noted in four patients. Good clinical response was achieved in between 7-80 months’ long treatment with 100–400 mg/day doses.
DISCUSSION AND CONCLUSION: ZNS is used as a safe, tolerable, and effective add-on alternative therapy for refractory epilepsy patients in our center.

OLGU SUNUMU
7.
Sağ Selektif Hipokampektomi Sonrası Kalıcı Cinsel Uyarılma Bozukluğu
Persistent Genital Arousal Disorder Following Right Selective Hippocampectomy
Hava Özlem Dede, Candan Gürses, Erhan Ertekin, Nerses Bebek, Betül Baykan, Ayşen Gökyiğit
doi: 10.14744/epilepsi.2017.75768  Sayfalar 33 - 36 (260 kere görüntülendi)
Kalıcı cinsel uyarılma bozukluğu (KCUB) dış uyaran olmaksızın, kendiliğinden başlayan, tek ya da çoklu orgazmla doyurulamayan kalıcı cinsel uyarılma hissidir. Günümüzde bu durumun nedeni hakkında çok az şey bilinmektedir. Bu yazıda, tipik KCUB belirtileri olan 37 yaşında kadın hasta sunuldu. Sağ meziyal temporal skleroz tanısıyla sağ selektif amigdalohipokampektomi yapılana kadar 17 yıl ilaç tedavisine dirençli epilepsi tanısıyla takip edilmekteydi. Cerrahiden yaklaşık yedi yıl sonra obsesif kompulsif bozukluk ve aşırı cinsel davranışlar sergilemeye başladı. Bu dirençli cinsel uyarılma hisleri cerrahi öncesi epileptik nöbetleri ile uyumlu değildi. Son elektroensefalografi incelemesinde epileptiform anormallik görülmedi. Hastanın ameliyat sonrası nöbeti yoktu. Halen okskarbazepin 900 mg/gün kullanmaktaydı. Bu yakınmaları eklenen risperidon 2 mg/gün, paroksetin 30 mg/gün tedavisi ve psikoterapiyle tama yakın düzeldi. Amacımız epilepsi cerrahisinden yedi yıl sonra oluşmuş KCUB olgusunu sunmak ve bu nadir bozukluğa dikkati çekmektir. Bu tablonun tedavisi çok yönlü yaklaşım, geri döndürülebilir sebeplerin bulunması ve kognitif-davranışçı terapiyle mümkündür.
Persistent Genital Arousal Disorder (PGAD) is an unprovoked and spontaneous sensation of persistent genital arousal that cannot be relieved with one or several orgasms. At present, little is known about the etiology of this condition. We describe the case of a 37-year-old single woman with typical PGAD symptoms. She was followed up for drug-resistant temporal lobe epilepsy for 17 years until right hippocampectomy due to right mesial temporal sclerosis. Seven years after the surgery, she developed obsessive compulsive symptoms and excessive sexual behavior. These persistent feelings of sexual excitation were not characteristic of her preoperative epileptic seizures. No epileptic abnormality was seen in her last EEG, and she did not experience seizures after the surgery. She was still on 900 mg/day oxcarbazepine. Her symptoms were completely resolved with psychotherapy as well as 2 mg/day risperidon and 30 mg/day paroxetine treatment. Our aim was to discuss and draw attention to the rare condition of PGAD, which developed seven years after epilepsy surgery in our case. Successful treatment requires a multidisciplinary approach and consideration of all reversible causes as well as cognitive therapy.

8.
Epilepside Ani Beklenmedik Ölüm (SUDEP): Bir Olgu Sunumu
Sudden Unexpected Death in Epilepsy: A Case Report
Gülser Karadaban Emir, Yasemin Ünal, Dilek Aslan Öztürk, Gülnihal Kutlu
doi: 10.14744/epilepsi.2017.70783  Sayfalar 37 - 40 (225 kere görüntülendi)
Epilepside ani beklenmedik ölüm (SUDEP) son yıllarda önemi artan ciddi bir problemdir. Epilepsi hastalarındaki ölümlerin %17’sinden sorumludur. Hastalık yaşı arttıkça risk artmaktadır. Özellikle dirençli epilepsi hastaları risk altındadır. Ayrıca erkek cinsiyet, erken yaşta başlangıç, politerapi, nokturnal nöbetler, jeneralize tonik klonik nöbetler de risk faktörleri arasındadır. Patofizyolojisinde solunumsal, kardiyak, otonomik ve beyin sapı ile ilgili patolojiler sorumlu tutulmaktadır.
Sudden unexpected death in epilepsy (SUDEP) is a serious problem, with an increasing importance, in recent years. It is responsible for 17% of deaths in patients with epilepsy. The risk increases with age. Particularly, patients with refractory epilepsy are at a higher risk. In addition, male gender, early-beginning epilepsy, polytherapy, nocturnal seizures, and generalized tonic-clonic seizures are among the risk factors. Respiratory, cardiac, autonomic, and brain stem pathologies are responsible for the pathophysiology of epilepsy.



Hızlı Arama





 

Copyright © 2018 Bu sitenin tüm hakları Türk Epilepsi İle Savaş Derneğine aittir.
 
LookUs & Online Makale