ISSN 1300-7157 Anasayfa | İletişim      

Cilt : 24      Sayı : 2       Yıl: 2018

Lafora Hastalığı: Olgu Sunumu [Epilepsi]
Epilepsi. 2016; 22(1): 32-36 | DOI: 10.5505/epilepsi.2016.74755  

Lafora Hastalığı: Olgu Sunumu

Ebru Apaydın Doğan1, Faik İlik1, Zeliha Esin Çelik2, Bülent Oğuz Genç1, Muhammed Nebil Selimoğlu3
1Selçuk Üniversitesi, Meram Tıp Fakültesi, Nöroloji Anabilim Dalı, Konya
2Selçuk Üniversitesi, Meram Tıp Fakültesi, Patoloji Anabilim Dalı, Konya
3Selçuk Üniversitesi, Meram Tıp Fakültesi, Plastik Ve Rekonstrüktif Cerrahi Anabilim Dalı, Konya

Lafora hastalığı (LH) otozomal resesif olarak kalıtılan, progresif miyoklonik epilepsiler grubunda yer alan bir hastalıktır. Klinik seyir ilerleyici olup miyokloniler, serebellar, ekstrapiramidal bulgular, jeneralize tonik klonik nöbetler ve bilişsel yıkım hastalığın tipik özelliklerini oluşturur. Valproik asit, zonisamid, levetirasetam, klonazepam ve pirasetam tedavi seçenekleri arasındadır. Karbamazepin (KBZ), okskarbazepin, fenitoin ve lamotirijin (LM) ise klinik tabloyu bozabildiğinden, kaçınılması gereken ilaçlar arasındadır. Her ne kadar veriler henüz sınırlı olsa da, nöbet sıklığında azalmanın yanı sıra LH’daki nörolojik ve kognitif kötüleşmeyi düzeltebildiğine dair veriler olan tek ilaç perampaneldir. Bu yazıda, KBZ ve LM ile klinik kötüleşmenin olduğu tipik bir LD hastası elektrofizyolojik ve patolojik bulgular eşliğinde sunulmuştur.

Anahtar Kelimeler: Lafora Hastalığı, perampanel, progresif miyoklonik epilepsi.


Lafora Disease: A Case Report

Ebru Apaydın Doğan1, Faik İlik1, Zeliha Esin Çelik2, Bülent Oğuz Genç1, Muhammed Nebil Selimoğlu3
1Selcuk University, Meram School Of Medicine, Neurology Department, Konya
2Selcuk University, Meram School Of Medicine, Pathology Department, Konya
3Selcuk University, Meram School Of Medicine, Plastic And Reconstructive Surgery Department, Konya

Lafora disease (LD) is a progressive myoclonus epilepsy with autosomal recessive inheritance. Clinical course is progressive and includes myoclonic, cerebellar, and extrapyramidal signs, generalized tonic-clonic seizures, and cognitive decline. Valproic acid, zonisamide, levetiracetam, clonazepam, and piracetam are among the treatment options. Carbamazepine (CBZ), oxcarbazepine, phenytoin, and lamotrigine (LM) should be avoided to prevent worsening of symptoms. Though evidence is limited, perampanel is the only drug to achieve sustained improvement in frequency of seizures, and effective control of neurological and cognitive decline in patients with LD. Described in the present report is a case of typical LD with clinical worsening on CBZ and LM treatment. Electroencephalographic and pathologic findings are reported.

Keywords: Lafora disease, perampanel, progressive myoclonic epilepsy.


Ebru Apaydın Doğan, Faik İlik, Zeliha Esin Çelik, Bülent Oğuz Genç, Muhammed Nebil Selimoğlu. Lafora Disease: A Case Report. Epilepsi. 2016; 22(1): 32-36

Sorumlu Yazar: Ebru Apaydın Doğan, Türkiye


ARAÇLAR
Tam Metin PDF
Yazdır
Alıntıyı İndir
RIS
EndNote
BibTex
Medlars
Procite
Reference Manager
E-Postala
Paylaş
Yazara e-posta gönder

Benzer makaleler
PubMed
Google Scholar




Hızlı Arama





 

Copyright © 2018 Bu sitenin tüm hakları Türk Epilepsi İle Savaş Derneğine aittir.
 
LookUs & Online Makale