ISSN 1300-7157 Anasayfa | İletişim      

Cilt : 23      Sayı : 3       Yıl: 2017

Lafora Hastalığı: Moleküler etyoloji [Epilepsi]
Epilepsi. Baskıdaki Makaleler: JTES-48278 | DOI: 10.14744/epilepsi.2017.48278  

Lafora Hastalığı: Moleküler etyoloji

Hande Server Caglayan1, Hande Server Caglayan2
1Boğaziçi Üniversitesi, Moleküler Biyoloji Ve Genetik Bölümü, İstanbul
2Dokuz Eylül Üniversitesi, Uluslararası Biyotıp Ve Genom Merkezi, İzmir

Lafora Hastalığı (LD) Lafora cisimleri (LB) olarak bilinen anormal glikojen yapıların birikmesi ile karakterize olan ölümcül bir nörodejeneratif hastalıktır. LD hastalarında 8-18 yaş arası başlayan miyoklonik ve tonik-klonik nöbetler, halüsinasyonlar, ve ilerleyen nörolojik bozulma görülür. LD protein fosfataz laforini kodlayan EPM2A geni, veya ubikitin ligaz malini kodlayan NHLRC1 geni mutasyonları ile ortaya çıkar. Hastalığa sebep olan yaklaşık 200 farklı mutasyon “Lafora Progressive Myoclonus Epilepsy Mutation and Polymorphism Database” de listelenmiştir. Bu derleme makalede her iki gendeki mutasyonlar, genotip-fenotip ilişkileri, LD genetik tanısı, LD patojenezine yol açan başlıca mekanizma olarak glikojen metabolizmasının bozulması ve glikojen sentezi kontrolünün LD tedavisinde en önemli hedef olduğu tartışılmaktadır.

Anahtar Kelimeler: Lafora progressif miyoklonus epilepsi, mutasyon, genetik tanı


Lafora Disease: Molecular Etiology

Hande Server Caglayan1, Hande Server Caglayan2
1Department Of Molecular Biology And Genetics, Boğaziçi University, İstanbul, Turkey
2International Biomedicine And Genome Center, Dokuz Eylül University, İzmir, Turkey

Lafora Disease (LD) is a fatal neurodegenerative condition characterized by the accumulation of abnormal glycogen inclusions known as Lafora Bodies (LBs). LD patients manifest myoclonus and tonic-clonic seizures, visual hallucinations, and progressive neurological deterioration beginning at 8-18 years of age. Mutations in either EPM2A gene encoding protein phosphatase laforin, or NHLRC1 gene encoding ubiquitin ligase malin cause LD. Nearly 200 distinct mutations accounting for the disease are listed in the Lafora Progressive Myoclonus Epilepsy Mutation and Polymorphism Database. In this review, the genotype-phenotype correlations and the down-regulation of glycogen metabolism as the prime cause of LD pathogenesis and the regulation of glycogen synthesis as a key target for the treatment of LD are discussed.

Keywords: Lafora progressive myoclonus epilepsy, mutation, genetic diagnosis




Sorumlu Yazar: Hande Server Caglayan, Türkiye


ARAÇLAR
Yazdır
Alıntıyı İndir
RIS
EndNote
BibTex
Medlars
Procite
Reference Manager
E-Postala
Paylaş
Yazara e-posta gönder

Benzer makaleler
PubMed
Google Scholar




Hızlı Arama





 

Copyright © 2018 Bu sitenin tüm hakları Türk Epilepsi İle Savaş Derneğine aittir.
 
LookUs & Online Makale