Aksiyon Miyoklonusu ve Renal Parankimal Hastalık Birlikteliği: Olgu sunumuKezban Aslan1, Miray Erdem1, Emine Bağır2, Gülfiliz Gönlüşen2, Hacer Bozdemir1 1Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji Anabilim Dalı- Adana 2Çukurova Üniversitesi Patoloji Anabilim Dalı- Adana
Progresif miyoklonik epilepsiler, kötü prognozlu nadir hastalıklarıdan biridir. Bu yazıda, aksiyon miyoklonusu olan progresif myloklonik epilepsili ve geç yaşta nefrotik sendrom tanısı almış genç bir hasta tanımlandı. Hasta akraba evliliğinden doğan ailenin beşinci çocuğuydu.Ailede nefrotik sendrom ya da böbrek yetersizliği tanılı bir yakını yoktu. Renal ince iğne biyopsisi kollabe glomerülopatinin olduğu fokal segmental glomerüloskleroz ile sonuçlandı. Hasta 25 yaşında nefrotik sendroma sekonder son evre böbrek yetersizliği sonrası yaşamını yitirdi. Anahtar Kelimeler: Aksiyon, miyoklonus, nefropati.
Action Myoclonus and Renal Parenchymal Disease: A Case ReportKezban Aslan1, Miray Erdem1, Emine Bağır2, Gülfiliz Gönlüşen2, Hacer Bozdemir1 1Çukurova Univercity Faculty Of Medicine, Department Of Neurology-adana 2Çukurova Univercity Faculty Of Medicine, Department Of Pathology- Adana
Progressive myoclonic epilepsies are a devastating group of rare disorders. The case of a young man who presented with a late-diagnosed nephrotic syndrome, progressive myoclonic seizures with action myoclonus, is described in the present report. He was the fifth child of a consanguineous marriage, and there was no familial history of nephrotic syndrome or end-stage renal failure. Renal biopsy showed focal segmental glomerulosclerosis with collapsing glomerulopathy. The patient died at 25 years of age in a context of end-stage renal function consistent with nephrotic syndrome. Keywords: Action, myoclonus, nephropathy.
Kezban Aslan, Miray Erdem, Emine Bağır, Gülfiliz Gönlüşen, Hacer Bozdemir. Action Myoclonus and Renal Parenchymal Disease: A Case Report. Epilepsi. 2016; 22(2): 67-71
Sorumlu Yazar: Kezban Aslan, Türkiye |
|